-
Jornada sobre Enfermedades Hereditarias en Adultos
Ahir a l’Hospital Clínic va tenir lloc aquesta Jornada. Tot va estar molt bé i els ponents, la majoria els coneixem tots, fantàstics! Destacar però l’assistència del Dr. Jean Marie Saudubray, eminent metge de Malaties Metabòliques de Paris, que va fer una exposició magistral del seu treball.
-
Presentació del conte Els Secrets de la Morera
Per acabar d’arrodonir el dia, es va presentar el darrer conte de La colla Metabòlica anomenat “Els secrets de la Morera”. Els protagonistes de “Petjades Misterioses” s’han fet grans i ja van a l’institut. Anima’t a seguir les seves aventures!!! Aquí podeu veure’n la portada: Podeu descarregar el conte, en format pdf, aquí mateix: En […]
-
Jornada Alimentària a Sant Joan de Déu
Dissabte 8 de maig va tenir lloc a l’hospital la Jornada Alimentària. Els nens, joves i pares vam participar activament portant uns plats bonissims i molt ben presentats, aquesta és una petita mostra. Els membres del jurat ho van tenir molt dificil per escollir els premiats. Felicitats a tots!!! També vam tenir una agradable sorpresa […]
-
Presentació Portal Guia Metabòlica
El mateix dissabte 8 de maig va tenir lloc la presentació del Portal www.guiametabolica.org Tot un equip de professionals, encapçalats per la Dra. Mª Antònia Vilaseca, han fet realitat aquest projecte. Una feina fantàstica i una gran eina de treball. Us animem a utilitzar-la i a fer-hi les suggerències que creieu oportunes.
-
XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y otros Trastornos Metabólicos
17, 18 y 19 de septiembre de 2010. Santiago de Compostela. Organizan la Federación Española de Fenilcetonuria y otros Trastornos Metabólicos (PKU y OTM), y ASFEGA. Declarado de interés sanitario por la Xunta de Galicia. Ver el programa completo
-
Marató de TV3 2009: Malalties minoritàries
El passat passat 13 de desembre, com tots sabeu, la Marató de TV3 va estar dedicada a les malalties minoritàries. Des d’aquí volem agraïr l’esforç de tots els catalans i catalanes que hi van participar. Us deixem aquí dos videos relacionats amb la nostra Associació, que també podeu consultar directament al blog de la marató: […]
-
Guia divulgativa
L’Hospital Sant Joan de Déu ens ha autoritzat a posar a la vostra disposició els 40 tríptics en format PDF i llengua castellana que composen la Guía divulgativa «Errores Congénitos del Metabolismo», publicada l’abril de 2009, amb la financiació del «CIBER de enfermedades raras» i l’impuls de la nostra Associació. Moltes gràcies a tots els […]
-
Tríptics Metabolopaties i conte “el capità PKU”
L’Hospital Sant Joan de Déu ens ha cedit amablement uns tríptics, en català i/o castellà de les diferents metabolopaties presents a la nostra associació. Encara no els tenim tots, però esperem anar-los posant a la vostra disposició el més aviat possible. Vull agraïr molt especialment a la Dra. Mª Antònia Vilaseca tota la seva ajuda […]
-
L’Hospital La Fe de València ha realitzat el primer trasplantament cel·lular hepàtic d’Espanya
L’Hospital La Fe de València ha realitzat el primer trasplantament cel·lular hepàtic d’Espanya a una nena de 12 anys d’edat de la Comunitat Valenciana amb un dèficit metabòlic en el cicle de la urea, concretament una OTC, pel qual no tolerava bé les proteïnes. Ara, amb aquest trasplantament de cèl·lules sanes d’un altre fetge es […]
-
Pablo Sanjurjo opina sobre el «screening» neonatal
El catedràtic de pediatria Pablo Sanjurjo, en una entrevista apareguda al suplement de salut del diari “el Mundo” el passat 29 de març, expresa opinions tant rotundes com aquesta: En algunos estados europeos, como Francia, Reino Unido o Alemania, detectan un mínimo de 20 enfermedades en el momento del nacimiento cuyo pronóstico puede corregirse o […]