Arxiu de la categoria: Trastorns Metabòlics

Jornada Alimentària a Sant Joan de Déu

Dissabte 8 de maig va tenir lloc a l’hospital la Jornada Alimentària. Els nens, joves i pares vam participar activament portant uns plats bonissims i molt ben presentats, aquesta és una petita mostra. Els membres del jurat ho van tenir molt dificil per escollir els premiats. Felicitats a tots!!! També vam tenir una agradable sorpresa quan l’Eric Moncunill un dels nostres nois grans i que es dedica a la pastisseria, va elaborar uns deliciosos entrants i també postres. La veritat es que acabada la seva exposició tothom s’ho va menjar i no va quedar ni una engruna.

Llegint l’entrada sencera podreu veure un ampli recull fotogràfic de la jornada.

Continua la lectura de Jornada Alimentària a Sant Joan de Déu

Marató de TV3 2009: Malalties minoritàries

El passat passat 13 de desembre, com tots sabeu, la Marató de TV3 va estar dedicada a les malalties minoritàries. Des d’aquí volem agraïr l’esforç de tots els catalans i catalanes que hi van participar.

Us deixem aquí dos videos relacionats amb la nostra Associació, que també podeu consultar directament al blog de la marató:

Què són les malalties metabòliques?

Entrevista amb el Dr. Campistol

Guia divulgativa

L’Hospital Sant Joan de Déu ens ha autoritzat a posar a la vostra disposició els 40 tríptics en format PDF i llengua castellana que composen la Guía divulgativa «Errores Congénitos del Metabolismo», publicada l’abril de 2009, amb la financiació del «CIBER de enfermedades raras» i l’impuls de la nostra Associació.

Moltes gràcies a tots els que l’han fet possible pel seu esforç.

Podeu consultar els tríptics desde la pàgina permanent que hem creat en aquest website.

Tríptics Metabolopaties i conte “el capità PKU”

L’Hospital Sant Joan de Déu ens ha cedit amablement uns tríptics, en català i/o castellà de les diferents metabolopaties presents a la nostra associació. Encara no els tenim tots, però esperem anar-los posant a la vostra disposició el més aviat possible. Vull agraïr molt especialment a la Dra. Mª Antònia Vilaseca tota la seva ajuda i dedicació.

Els tríptics de la PKU els podeu trobar al final de la pàgina PKU.

Els tríptics dels ATM els podeu trobar a la seva propia plana, tríptics ATM.

També teniu a la vostra disposició el conte El capità PKU en català i en castellà.

Per tal d’unificar tot el material que us podeu descarregrar, hem creat una zona de descàrrega on trobareu degudament ordenats tots els arxius que us poden interessar.

L’Hospital La Fe de València ha realitzat el primer trasplantament cel·lular hepàtic d’Espanya

L’Hospital La Fe de València ha realitzat el primer trasplantament cel·lular hepàtic d’Espanya a una nena de 12 anys d’edat de la Comunitat Valenciana amb un dèficit metabòlic en el cicle de la urea, concretament una OTC, pel qual no tolerava bé les proteïnes. Ara, amb aquest trasplantament de cèl·lules sanes d’un altre fetge es pretén fer funcionar el seu òrgan perquè produeixi l’enzim que li falta i aconseguir així una recuperació o evitar en tot cas les greus descompensacions que li provoca aquesta malaltia.

El conseller de Sanitat, Manuel Cervera, el cap de la Unitat de Cirurgia i Trasplantament Hepàtic del la Fe, José Mir, i la doctora del Servici de Gastroentereologia Pediàtrica de La Fe, Carmen Ribes, van oferir el passat dimecres, 21 de maig, una roda de premsa per a explicar aquest tipus de trasplantament, del qual només se n’han fet tres a Europa i un als Estats Units, tots amb una evolució favorable.

La tècnica ha consistit en la infusió, a través de la vena porta, de cèl·lules sanes procedents d’un altre fetge (hepatòcits) amb l’objectiu que el fetge recuperi la funció danyada, amb la qual cosa no cal un trasplantament de l’òrgan complet. Així, s’espera que en un mes es comprovi si s’ha produït una milloria clínica i en unes setmanes s’apunti aquesta tendència en les anàlisis de sang i d’orina.

Pablo Sanjurjo opina sobre el «screening» neonatal

El catedràtic de pediatria Pablo Sanjurjo, en una entrevista apareguda al suplement de salut del diari “el Mundo” el passat 29 de març, expresa opinions tant rotundes com aquesta:

En algunos estados europeos, como Francia, Reino Unido o Alemania, detectan un mínimo de 20 enfermedades en el momento del nacimiento cuyo pronóstico puede corregirse o mejorarse. España sólo cuenta con un centro de referencia para enfermedades metabólicas raras. Está en Santiago de Compostela y dispone de un aparato especial, un equipo caro conocido como ‘tandem masas’, capaz de sospechar el diagnóstico de muchas enfermedades antes de su aparición.

Més endavant continua:

En el País Vasco el aparato está adquirido desde hace cinco años, pero los tres primeros estuvo parado y ahora funciona a muy bajo rendimiento. Cataluña o Sevilla lo tienen comprado pero, o bien lo usan poco, o carecen de expertos en su manejo. Ocho aparatos bastarían para los 400.000 recién nacidos cada año.

A algú li hauria de fer vergonya…

Presentació del conte El capità PKU

La Unitat de Malalties Metabòliques HSJD convoca una reunió el proper dissabte 24 de maig, amb l’objectiu principal de presentar el conte El capità PKU.

La reunió d’aquest any tindrà lloc a l’aula 10 de l’Edifici Docent, davant l’Hospital Sant Joan de Déu.

La jornada promet interessant, amb un àmpli programa d’activitats, que va de les 10:45h fins a les 13:30h, i que heu rebut per correu convencional. També podeu descarregar el poster del programa en format PDF.

Comptem amb la inestimable ajuda d’SHS que ha subvencionat gentilment el conte i colabora amb els premis que s’atorgaran.