Aquí podeu trobar, classificat i posat al dia, tot el material per descarregar relatiu a l’associació i als diferents trastorns metabòlics.
Associació:
- Transcripció de la compareixença al Parlament de Catalunya.
- Inventari Banc Aliments 2012 – excel
- Inventari Banc Aliments 2012 – open document
Guía divulgativa:
- Metabolismo intermediario
- Metabolismo de aminoácidos
- Fenilcetonuria (PKU)
- Fenilcetonuria materna
- Homocistinuria
- Homocistinuria con aciduria metilmalónica (CblC)
- Deficiencia de metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
- Tirosinemia
- Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce (MSUD)
- Ciclo de la urea
- Deficiencia de serina
- Hiperglicinemia no cetósica (NKH)
- Cistinosis
- Lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP)
- Acidurias orgánicas
- Metabolismo de los carbohidratos
- Otros ECM intermediario
- Metabolismo de aminoácidos
- Enfermedades del metabolismo energético
- Metabolismo de las moléculas complejas
- Enfermedades lisosomales
- Enfermedades peroxisomales
- Otros ECM
Altres Trastorns Metabòlics:
- Tríptics:
PKU:
- Llibres / contes:
- Triptics:
- Llistat de medicaments que contenen aspartam:
3 respostes a “Zona de descàrrega”
Bona tarda el meu fill te déficit sever de glucosa 6 fosfat deshidrogenasa G6PD, la meva pregunta es com es que no hi es a cap d’aquestes llistes essent una malaltía metabólica, o no ho és?
Gràcies
Hi ha una associació americana especifica pels deficits de creatina en els seus tres suposits. Estan recollint fonts per investigar en teràpia genètica.
https://twitter.com/nurq_q/status/1199656288189341696?s=20
Hola
Estic embarassada i han diagnosticat MCAD al bebe. Voldria parlar amb pares de nens amb aquesta malaltia per entendre millor que és i que implica