L’Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris és una associació de caràcter voluntari sense ànim de lucre, composada per pares de nens afectats de Fenilcetonúria (PKU) i Altres Trastorns Metabòlics (ATM), que té com a finalitat donar suport a les families a nivell psicològic i social, lluitant pel seu benestar.

• Informar adequadament a la societat sobre la importància de la detecció precoç d’aquestes malalties i col·laborar amb els centres mèdics en la divulgació de l’informació.
• Donar assessorament i recolçament d’altres pares que comparteixen l’experiència d’un fill afectat per alguna de aquestes malalties.
• El·laborar butlletins informatius com a vehí­cle i mitjà de comunicació entre els associats, i ser font d’informació dels aconteixements i activitats portades a terme per l’Associació.
• Fomentar la participació i subvencionar en el possible l’assistència a les trobades nacionals i internacionals sobre la malaltia, així­ com activitats lúdiques organitzades per l’Associació (colònies, cursos de cuina…).
• Col·laboració conjunta amb els facultatius en tot el relacionat en avenços i progressos sobre les malalties metabòliques.
• Cerca i incorporació de nous aliments especials per a les dietes.
• Incentivar i informar als adolescents com a «col·lectiu més problemàtic» en la necessitat de seguir correctament la dieta.