L’Hospital Sant Joan de Déu ens ha autoritzat per publicar a la web de l’Associació els trí­ptics de la guia. Els reiterem un cop més el nostre agraïment.

Errores Congénitos del Metabolismo

Guí­a divulgativa

Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

• Metabolismo intermediario
  • Metabolismo de aminoácidos
    • Fenilcetonuria (PKU)
    • Fenilcetonuria materna
    • Homocistinuria
    • Homocistinuria con aciduria metilmalónica (CblC)
    • Deficiencia de metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
    • Tirosinemia
    • Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce (MSUD)
    • Ciclo de la urea
    • Deficiencia de serina
    • Hiperglicinemia no cetósica (NKH)
    • Cistinosis
    • Lisinuria con intolerancia a proteí­nas (LIP)
  • Acidurias orgánicas
    • Aciduria propiónica
    • Aciduria metilmalónica
    • Aciduria glutárica
    • Deficiencia de biotenidasa
    • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)
    • Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril Coenzima A deshidrogenasa (MHBD)
    • Aciduria N-acetilaspártica (Enfermedad de Canavan)
    • Aciduria mevalónica
  • Metabolismo de los carbohidratos
    • Galactosemia
    • Intolerancia hereditaria a la fructosa
  • Otros ECM intermediario
    • Deficiencia cerebral de creatina
    • Defectos de los neurotransmisores
    • Defecto del transportador de glucosa cerebral (GLUT1)
    • Deficiencia de sulfito oxidasa y cofactor molibdeno
    • Defectos de purinas y pirimidinas
    • Enfermedad de Lesh-Nyhan
    • Trimetilaminuria
• Enfermedades del metabolismo energético
  • Enfermedades mitocondriales
  • Defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos
• Metabolismo de las moléculas complejas
  • Enfermedades lisosomales
    • Mucopolisacaridosis
    • Leucodistrofia metacromática
    • Enfermedad de Niemann-Pick C
    • Lipofuscinosis ceroidea
  • Enfermedades peroxisomales
    • Enfermedades de la biogénesis del peroxisoma
    • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
  • Otros ECM
    • Defectos congénitos de la glicosilación
    • Glucogenosis
    • Sí­ndrome de Smith-Lemli-Opitz