La Fenilcetonúria (PKU) és un trastorn en el que es produeix una errada en la degradació d’un aminoàcid, la fenilalanina. Diem que es un «error congènit del metabolisme de la fenilalanina».

Què és la fenilalanina?

La fenilalanina és un aminoàcid, molècula simple que forma part de les proteïnes. Les proteïnes estan constituïdes per una cadena molt llarga d’aminoàcids, que s’enllacen com les perles d’un collaret, en un ordre especial per a cada una d’elles, que determina la seva forma en el espai i conseqüentment el seu bon funcionament. Quan les proteïnes es degraden, es alliberen els aminoàcids i aquests poden utilitzar-ne per a formar altres proteïnes noves del nostre organisme o bé per a generar energia.

La fenilalanina té la seva pròpia via metabòlica, per la qual és capaç de formar un aminoàcid molt semblant a ella, la tirosina , gràcies a la acció d’una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Què succeeix en el cas de un nen/a que neix amb PKU?

El nadó neix sense problemes, ja que fins al moment del part és la seva mare la que s’encarrega de metabolitzar tots el compostos i ella ho fa correctament, encara que sigui portadora de la informació errònia (capaç de transmetre la PKU ). Quan el nadó neix i comença a alimentar-se, les proteïnes de la llet es degradaran i alliberaran tot els aminoàcids, que es metabolitzaran cada un seguint la seva pròpia via. No obstant, la fenilalanina tindrà interferida la seva via de transformació en tirosina , ja que la fenilalanina hidroxilasa no se ha format bé i la fenilalanina començarà a acumular-se . La tirosina, en canvi, no es formarà en quantitat suficient per a poder utilitzar-se en la sí­ntesis de proteïnes que necessita el cos del nadó per a créixer. Tindrem un error metabòlic. S’haurà trencat l’equilibri que s’ha de fer en el organisme entre tots els seus compostos per a que el metabolisme funcioni correctament. Això pot tindre conseqüències negatives pel nen (un cert grau de retràs en el desenvolupament), que no detectarí­em fins passats uns mesos.

Què s’ha de fer per evitar les conseqüències de la PKU ?

S’haurà d’actuar el més ràpidament possible (diagnòstic precoç) e instaurar un tractament . Aquest es basa simplement en evitar que s’acumuli en grans quantitats la fenilalanina , restringint-la en la dieta, mentre que aquesta es suplementa amb tirosina per a evitar la seva deficiència. D’aquesta manera es torna a aconseguir l’equilibri que s’havia trencat al interrompre una via metabòlica i tot el metabolisme torna a funcionar correctament . Tant la fenilalanina com la tirosina son aminoàcids indispensables per a la formació de proteïnes que constituiran el cos del nadó, pel que la restricció de la fenilalanina ha de ser la adient per a cada nen de forma que s’aconsegueixi una concentració en la sang i teixits correcta.

Encara quan la PKU és una enfermetat hereditària que, no tractada, pot comportar greus conseqüències, modificant els factors ambientals: DIETA I EDUCACIÓ de pares i fills (és a dir, el coneixement de la PKU ), aconseguirem que els nostres fills puguin portar una VIDA NORMAL en tots els sentits amb mí­nimes limitacions, NOMÉS ALIMENTÀRIES.

Trí­ptics (català i castellà) cedits per l’Hospital Sant Joan de Déu:

• Fenilcetonúria (PKU) Català
• Fenilcetonuria (PKU) Castellano